Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é, sintomas, causas e tratamento

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença rara que afeta o cérebro e leva ao aparecimento de sintomas como perda de memória, confusão, alterações de comportamento, dificuldade para caminhar e movimentos musculares involuntários.

Na maioria dos casos, a doença surge de forma esporádica, ou seja, sem uma causa conhecida. No entanto, pode estar relacionada com alterações genéticas hereditárias e exposição ou produção de príons, que são proteínas infecciosas e defeituosas capazes de destruir neurônios rapidamente.

Em caso de sintomas neurológicos e/ ou suspeita da doença de Creutzfeldt-Jakob, é importante consultar um neurologista para que seja feita uma avaliação detalhada.

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob normalmente incluem:

• Problemas de memória;
• Alteração de comportamento ou personalidade, como agitação, irritabilidade, mudança de humor;
• Dificuldade para enxergar, falar e engolir;
• Perda da coordenação e equilíbrio;
• Dificuldade para caminhar;
• Confusão e desorientação;
• Dificuldade de raciocínio;
• Rigidez muscular;
• Contrações musculares súbitas.

Os sintomas podem variar de acordo com o tipo da doença, mas normalmente pioram de forma rápida, ao longo de semanas ou meses. Nos estágios mais avançados, a pessoa pode perder completamente a capacidade de andar, falar, engolir ou realizar movimentos voluntários.

Tipos da doença de Creutzfeldt-Jakob

Os principais tipos da doença de de Creutzfeldt-Jakob são:

• DCJ esporádica: é a forma mais comum da doença, não possui causa conhecida e não está relacionada com histórico familiar;
• DCJ hereditária ou genética: acontece devido a uma mutação no gene responsável pela produção da proteína priônica, que passa a ser produzida de forma desregulada e com conformação anormal e se acumular no sistema nervoso, causando danos;
• DCJ iatrogênica: é a forma mais rara da doença e acontece devido à exposição acidental a príons durante a realização de procedimentos médicos.

Existe ainda a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como vDCJ, que está relacionada à encefalopatia espongiforme bovina, também conhecida como doença da vaca louca. Essa variante foi principalmente associada ao consumo de produtos provenientes de bovinos contaminados. No entanto, essa variante é extremamente rara entre as pessoas.

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Causas da doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob acontece devido ao acúmulo anormal de príons (proteína priônica) no cérebro. Essa proteína está naturalmente presente no organismo, porém no caso da DCJ, o príon possui uma alteração em sua estrutura que pode estimular outras proteínas priônicas a também assumirem uma forma anormal, levando ao seu acúmulo e à degeneração progressiva das células nervosas.

Na forma hereditária da doença, sabe-se que a doença está relacionada a alterações no gene responsável pela produção de príons. Enquanto que a DCJ iatrogênica, pode acontecer após exposição acidental a tecidos ou materiais contaminados com príons.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob é feito pelo neurologista levando em consideração os sintomas apresentados pela pessoa, rapidez com que evoluem, histórico de saúde e resultado dos exames.

Além disso, o médico pode indicar a realização de exames de sangue e de imagem, como ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma, punção lombar e testes genéticos.

Tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob

Não há tratamento específico para a doença de Creutzfeldt-Jakob e nem para impedir a sua progressão. Dessa forma, o tratamento recomendado pelo neurologista envolve medidas para aliviar os sintomas, evitar complicações e proporcionar o máximo de conforto e qualidade de vida para a pessoa.

Dependendo dos sintomas, o médico pode indicar o uso de medicamentos para controlar a ansiedade, depressão, dor, tremores ou movimentos musculares involuntários. Além disso, à medida que a doença evolui, pode ser necessário o apoio de uma equipe multidisciplinar de saúde, com cuidados de enfermagem, nutricionais e fisioterapêuticos.

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Fonte: Tua Saúde